ماجد الفضل

الوراثة الطبية

البروفيسور ماجد الفاضل طبيب أطفال واستشاري وراثة طبية، ويشغل منصب نائب الرئيس التنفيذي لمركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية (KAIMRC)، ورئيس قسم الوراثة والطب الدقيق، وأستاذًا في جامعة الملك سعود بن عبدالعزيز للعلوم الصحية. ويُعد من أبرز الباحثين في مجال الوراثة الطبية، حيث أسهم في اكتشاف أكثر من 70 جينًا جديدًا مرتبطًا بالأمراض الوراثية لدى الإنسان. كما اكتشف متلازمتين وراثيتين مسجلتين في قاعدة بيانات OMIM، هما متلازمة الفاضل (Alfadhel Syndrome) واضطراب النمو العصبي عمير–الفاضل (Umair-Alfadhel Neurodevelopmental Disorder). إلى جانب إسهاماته السريرية والبحثية، يُعرف البروفيسور الفاضل بدوره في التعليم والبحث العلمي، فهو مؤسس ورئيس تحرير Journal of Biochemical and Clinical Genetics، ومؤلف لثلاثة كتب، وله أكثر من 250 بحثًا علميًا منشورًا في مجلات محكمة عالية التأثير. وفي مجال الابتكار الصحي، طوّر تطبيق IEM Drugs لدعم علاج أمراض التمثيل الغذائي الوراثية. وقد حظيت إنجازاته بتقدير دولي، حيث نال جائزة الإنجاز المهني من الكلية الكندية لاختصاصيي الوراثة الطبية عام 2024، والجائزة العربية في علم الوراثة عام 2025.