马吉德·法德勒

医学遗传学

马吉德·法德勒教授是一位杰出的儿科医生和遗传学家，现任阿卜杜拉国王国际医学研究中心（KAIMRC）副执行主任、遗传学与精准医学主席，以及沙特国王本·阿卜杜勒阿齐兹健康科学大学（KSAU-HS）教授。作为该领域的先驱，他参与发现了70多个与人类疾病相关的新基因。尤为突出的是，他发现了两种已在OMIM数据库登记的遗传综合征：法德勒综合征（Alfadhel syndrome）和乌迈尔-法德勒神经发育障碍（Umair-Alfadhel Neurodevelopmental disorder）。在临床发现之外，法德勒教授还是一位尽心尽力的教育者，他创办了《生化与临床遗传学杂志》（Journal of Biochemical and Clinical Genetics）并担任主编，撰写了三部著作及250多篇高影响力论文。出于对医疗创新的追求，他还开发了用于治疗先天性代谢缺陷的“IEM Drugs”移动应用程序。他的全球性贡献为他赢得了两项重要荣誉：2024年加拿大医学遗传学家学院创始人职业成就奖，以及2025年阿拉伯遗传学奖。